Ασκήσεις στο 6ο Κεφάλαιο Βιολογίας Κατεύθυνσης

ΧΡΩΜΟΣΩΜΙΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

1.     Γυναίκα φυσιολογική και άνδρας με μερική αχρωματοψία αποκτούν αγόρι με σύνδρομο kleinferter και κανονική όραση. Ποιοι είναι οι πιθανοί γονότυποι και πως δικαιολογείται η γέννηση του παιδιού;

2.     Από τη διασταύρωση δύο φυσιολογικών ατόμων προκύπτει παιδί με σύνδρομο Turner και Down.Να εξηγήσετε τον τρόπο εμφάνισης αυτού του ατόμου.

3.     Από τη διασταύρωση δύο φυσιολογικών ατόμων δροσόφιλας να εξηγήσετε τον τρόπο δημιουργίας ατόμων με γονότυπο ΧΧΧΨ και ΧΧΧΧ

4.     Να εξηγήσετε πως είναι δυνατή η γέννηση της ατόμου με δαλτωνισμό και σύνδρομο Kleiferter από το γάμο δύο φυσιολογικών ατόμων.

5.     Να εξηγήσετε πως είναι δυνατή η γέννηση της ατόμου με αιμοροφιλία και σύνδρομο Turner από το γάμο δύο φυσιολογικών ατόμων.

6.     Ανδρας ομάδας αίματος Β και φυσιολογικής όρασης παντρεύεται γυναίκα ομάδας αίματος Α με δαλτωνισμό. Το ζευγάρι αποκτά κορίτσι ομάδας αίματος Α και φυσιολογικής όρασης και αγόρι με ομάδα Β και σύνδρομο Kleinferter και δαλτωνισμό.Να βρείτε της γονότυπους και να εξηγήσετε πως κληρονομήθηκαν τα χαρακτηριστικά.

7.     Στο παρακάτω γεννεαλογικό δένδρο περιγράφεται ο τρόπος κληρονόμησης του δαλτωνισμού. Το άτομο της τρίτης γενιάς έχει σ.Turner. Να δώσετε μια εξήγηση.

ΓΟΝΙΔΙΑΚΕΣ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΙΣ

  1. Δίνεται η αλληλουχία νουκλεοτιδίων στην κωδική αλυσίδα του DNA:

      ATGCCCACCAAC…………..AAATTTTG.  Να βρεθεί το είδος της  

      μετάλλαξης που έγινε στις παρακάτω περιπτώσεις.

      α) ATGCCGACCAAC………….AAATTTTAG

      β) ATGCCCACCAAC…………..TAATTTTAG

      γ) ATGCCACCAAC…………….AAATTTTAG

      δ) ATGCCCAAACCAAC………AAATTTTAG

      ε) ATGCCCTTAACCAAC……..AAATTTTAG

      ζ) ATGCCCAAC………………...AAATTTTAG

       η) ATGCCCACGAAC…………. AAATTTTAG

2.     Τα έξι τελευταία αμινοξέα της β-αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης είναι:

Lys-Ala-His-Lys-Tyr-Asn

Χρησιμοποιώντας τον γενετικό κώδικα για την εύρεση των πιθανών αλληλουχιών να απαντήσετε στα παρακάτω.

Α) Ποιες γονιδιακές μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν πρόωρη λήξη της αλυσίδας;

Β) Πόσο μικρότερη θα είναι η αλυσίδα;

Γ) Ποιο κωδικώνιο από αυτά που βρήκατε είναι πιο δύσκολο να αλλάξει πληροφορία εξ’αιτίας μιας αντικατάστασης;

3.     Δίνονται οι παρακάτω αλληλουχίες αμινοξέων , που είναι τμήματα μιας φυσιολογικής και μιας μεταλλαγμένης πρωτείνης αντίστοιχα:

Clu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp

Clu-Met-Tyr-Val-Leu-Gly

α) Ποιο είδος μετάλλαξης έδωσε την παραπάνω αλληλουχία;

β) Σε ποια περίπτωση μια τέυοιου είδους μετάλλαξη δεν μπορεί να επηρεάσει κατά πολύ την αλληλουχία των αμινοξέων;

4.     Η παρακάτω αλληλουχία βάσεων απεικονίζει τα τέσσερα τελευταία αμινοξέα  της α-αλυσίδας της αιμοσφαιρίνης Α

UCC AAA UAC CGU UAA CCU CUA CCC 
Ποια μετάλλαξη σε αυτήν την αλληλουχία θα έδινε μεγαλύτερη πρωτεινική αλυσίδα; Εξηγήστε.

5.     Μια ανωμαλία του γονιδίου που κωδικωποιεί τη σύνθεση του ενζύμου ADA προκαλεί ασθένεια του ανοσοποιητικού συστήματος.

 Απομονώθηκε  το mRNA  του ενζύμου  ADA από υγιές άτομο και  

 από το άτομο που ασθενεί. Τμήματα των παρακάτω μορίων του   

 mRNA είναι:

 AUG GAA UUU UGG GGG GGC ACG UCG      υγιές άτομο

 AUG GAA UUU UAG GGG GGCACG UCG       ασθενές άτομο

 Ποια είναι η αιτία της ασθένειας;

6.     Δύο άντρες φυσιολογικοί εργάζονται  στο κέντρο πυρηνικών ερευνών . Ο πρώτος αποκτά αιμοροφιλικό  αγόρι και ο δεύτερος αγόρι με μια επικρατή αυτοσωμική ασθένεια. Οι δύο άντρες ζητούν αποζημίωση με τον ισχυρισμό ότι οι ακτινοβολίες προκάλεσαν τις  ασθένειες. Αν οι μητέρες των παιδιών είναι φυσιολογικές , να εξετασθεί αν είναι βασιμοι οι ισχυρισμοί των γονέων.